Prova CBO 2025 | Teórica I | Questão 45
Resposta Correta
Assinale a alternativa correta com relação ao gene PAX6.
-
a) Transcreve proteínas do citoesqueleto e está envolvido na formação das cataratas lamelares e suturais.
-
b) Codifica a proteína fibrilina presente nas zônulas ciliares, e a variação desse gene é observada na síndrome de Marfan.
-
c) Mutações nesse gene estão diretamente ligadas à progressão da fase úmida da degeneração macular relacionada à idade.
-
d) É considerado o principal gene de controle da morfogênese ocular e está associado a malformações como anoftalmia e aniridia.
Comentário da questão
O desenvolvimento embrionário do nosso organismo, e consequentemente do olho, é regido por uma família de genes, os genes homebox (HOX). Os HOX são categorizados como genes homeóticos ou genes reguladores, pois são capazes de produzir o "homeodomínio", uma sequência de 60 aminoácidos com alta capacidade de ligar-se a DNA. É...