Prova CBO 2015 | Teórica II | Questão 62
Resposta Correta
São distrofias em que se acredita que a lesão primária esteja na coroide:
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a) Atrofia girata e coroideremia
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b) Doença de Stargardt e retinosquise ligada ao X
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c) Retinose pigmentar e distrofia de cones
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d) Distrofia-padrão da fóvea (pattern distrophy) e fundus flavimaculatus
Comentário da questão
Atrofia Girata: distrofia de coroide, com herança autossômica recessiva, em que o paciente tem uma mutação no cromossomo 10 que gera deficiência da enzima ornitina aminotransferase (OAT), causando elevações séricas de ornitina. Os pacientes desenvolvem cegueira noturna na primeira década de vida, perda progressiva de campo...