Prova CBO 2009 | Teórica II | Questão 121
Resposta Correta
São características da distrofia endotelial hereditária congênita na forma recessiva (CHED):
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a) Opacidades de córnea presentes ao nascimento, geralmente associadas ao microftalmo e à hipoplasia macular
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b) Raramente acompanhada de nistagmo, apresenta opacidades periféricas, tênues porém progressivas e com bom prognóstico para o transplante penetrante de córnea
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c) Opacidades da córnea surgem geralmente entre o segundo e terceiro anos de vida, progridem lentamente e os portadores raramente necessitarão de transplante penetrante de córnea
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d) Opacidades densas da córnea presentes ao nascimento ou após poucas semanas, geralmente acompanhadas de nistagmo
Comentário da questão
A distrofia endotelial hereditária congênita (CHED) era, até pouco tempo atrás, entendida como de herança autossômica dominante ou recessiva. No entanto, avanços na compreensão da forma de transmissão genética da doença permitiu esclarecer que o único padrão de herança dela é autossômico recessivo. À época da questão...