Prova CBO 2023 | Teórica I | Questão 38
Resposta Correta
Sobre as doenças de herança mitocondrial, é correto afirmar:
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a) A amaurose congênita de Leber é um exemplo clássico.
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b) A expressão da variante do DNA mitocondrial independe do nível de heteroplasmia.
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c) A maior parte dos casos é decorrente de mutações "de novo".
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d) Têm origem nas mitocôndrias de linhagem materna.
Comentário da questão
ALTERNATIVA A INCORRETA: Amaurose congênita de Leber possui herança autossômica recessiva. Exemplos mais clássicos de herança mitocondrial são: Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Síndrome de Kearns-Sayre e Neuropatia Óptica Hereditária de Leber.Na AAO ainda são citados: a Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic...