Prova CBO 2012 | Teórica I | Questão 07
Resposta Correta
São exemplos de transmissão autossômica recessiva:
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a) Síndrome de Alport e degeneração coriorretiniana helicoidal peripapilar
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b) Drusas familiares e distrofia de cones
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c) Doença de Best e distrofia viteliforme do adulto
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d) Atrofia girata e amaurose congênita de Leber
Comentário da questão
ALTERNATIVA A INCORRETA: a síndrome de Alport é uma doença hereditária da membrana basal glomerular que resulta da mutação dos genes COL4A3/4/5; responsável pela produção das cadeias alfa 3-5 do colágeno IV. A forma mais comum de herança é a ligada ao X dominante, seguido de autossômica recessiva e autossômica dominante. A...