Prova CBO 2011 | Teórica II | Questão 69
Resposta Correta
Um paciente apresenta cristalino subluxado inferiormente em ambos os olhos. Apesar de ter nascido normal, ao longo da vida desenvolveu retardo mental, convulsões e osteoporose. Qual a causa dessa doença sistêmica?
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a) Deficiência no metabolismo da lisina
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b) Deficiência no metabolismo da metionina
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c) Deficiência bioquímica não conhecida
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d) Deficiência no metabolismo do cobre
Comentário da questão
Essa questão trata de homocistinúria, que é uma das causas de ectopia lentis, e pode cursar com convulsões, osteoporose, oclusões arteriais e retardo mental progressivo. Ela é uma doença autossômica recessiva que gera um erro no metabolismo da metionina, resultando em níveis séricos elevados de homocistinúria. ALTERNATIVA B...