Prova CBO 2010 | Teórico Prática | Questão 15
Resposta Correta
Criança com 6 anos de idade, do sexo masculino, filha de pais consanguíneos. Apresenta síndrome de Fanconi, caracterizada por nefropatia tubular proximal. Qual o diagnóstico mais provável da lesão da córnea, semelhante em ambos os olhos?
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a) Síndrome de Weill-Marchesani
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b) Homocistinúria
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c) Cistinose
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d) Distrofia farinatta
Comentário da questão
A síndrome de Fanconi, uma nefropatia tubular proximal, leva à forma precoce de cistinose, que aparece cedo na infância. Acontece então depósito de cistina na córnea: inicialmente na periferia e no estroma anterior e, posteriormente, evoluindo para posterior e em direção ao centro, podendo acometer toda a córnea; e na retina:...